Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Sindrom Brugada adalah sebuah kondisi gangguan irama jantung yang langka namun membahayakan jiwa. Orang dengan sindrom Brugara memiliki risiko irama jantung yang tidak teratur pada ventrikel jantung. Penderita... penyakit ini umumnya tidak menyadari bahwa mereka memiliki sindrom Brugada karena seringkali tidak memiliki gejala. Namun gejala yang mungkin timbul meliputi pusing, pingsan, sesak tiba-tiba, berdebar, sampai kejang. Faktor risiko dari sindrom Brugada adalah adanya riwayat penyakit ini di keluarga, sehingga jika ada anggota keluarga Anda yang didiagnosis dengan penyakit ini, mungkin Anda dapat mempertimbangkan untuk memeriksakan diri Anda terhadap penyakit ini. Jika tidak ditangani dengan benar, maka komplikasi dari sindrom Brugada adalah terhentinya kerja jantung secara mendadak, yang seringkali terjadi dalam tidur. Read more
Daftar isi
Apa itu Sindrom Brugada?
Sindrom Brugada adalah suatu penyakit aritmogenik yang merupakan penyakit keturunan secara autosomal dominan. Sindrom Brugada memiliki Karakteristik elevasi ST Lead anterior kanan. Sindrom ini terkait dengan peningkatan risiko kematian gagal jantung mendadak yang disebabkan oleh takikardia ventrikel Polimorfisme dan fibrilasi ventrikel. [1]
Pada tahun 1992, ahli elektrofisiologi yang bernama Pedro dan Joseph Brugada melaporkan 8 kasus sinkop atau henti jantung pada pasien EKG terdapat elevasi segmen ST pada sadapan V1-V3 di regio prekordial kanan, dan tidak ada kelainan struktur jantung baik secara makroskopis maupun mikroskopis. [1]
Penderita sindrom Brugada memiliki risiko mengalami kematian yang sangat mendadak, terutama pada pasien yang memiliki riwayat keluarga yang telah meninggal secara mendadak (kurun usia <40 hingga 45 tahun), sinkop tanpa episode pertama, dan paroxysmal atrial fibrillation (PAF). [1]
Pasien dengan riwayat keluarga dengan kematian mendadak 11 kali lebih mungkin mengalami aritmia. Fibrilasi atrium terjadi pada 10-20% pasien dengan sindrom Brugada. [1, 4]
Meskipun penyakit ini berbahaya bagi penderitanya, penderita sindrom Brugada seringkali tidak memiliki gejala apa pun. Mengangkibatkan banyak dari mereka yang tidak sadar bahwa dirinya mengidap penyakit tersebut. Sindrom Brugada ini juga dapat ditularkan dari orang tua kepada anak kandungnya. [2].
Sindrom ini juga lebih sering menyerang pada pria dibandingkan pada wanita. Para peneliti masih lebih banyak mempelajari metode sindrom Brugada untuk menemukan penyebab dan pengobatannya hingga sampai saat ini.[3,4]
Penyakit ini bisa berbahaya dan bisa menyebabkan pingsan atau bahkan kematian, terutama saat tidur atau istirahat. Penyakit ini disebut sindrom kematian nokturnal mendadak dan tidak dapat dijelaskan, karena penderita sering meninggal saat tidur. [2, 3]
Sindrom Brugada jarang terjadi. Penyakit ini mempengaruhi 5 dari setiap 10.000 orang di dunia. Gejala biasanya muncul di usia dewasa, meski penyakit ini bisa berkembang pada usia berapa pun. [3]
Fakta Sindrom Brugada
Berikut ini merupakan fakta mengenai sindrom Brugada: [2]
- Sindrom Brugada adalah penyakit yang dapat menyebabkan detak jantung tidak teratur. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada gejala.
- Sindrom ini bisa diturunkan atau didapat.
- Pengujian genetik dapat mencari mutasi pada gen SCN5A anda, mutasi ini dapat membantu anda menentukan risikonya dan penting untuk pengujian di rumah.
- Jika sindrom Brugda terdiagnosis, kebanyakan pasien hanya dapat mengontrol kondisinya dengan mengubah gaya hidup. Dalam beberapa kasus, defibrilator cardioverter implan mungkin diperlukan untuk mengurangi risiko kematian mendadak.
- Jika Anda memiliki gejala aritmia ventrikel (jantung yang tidak biasa, pusing atau pusing yang tidak normal, pingsan), segera dapatkan bantuan medis darurat.
Penyebab Penyakit Sindrom Brugada
Sindrom Brugada dapat disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari beberapa gen. Gen yang paling sering bermutasi dalam kasus ini adalah SCN5A, yang diubah pada sekitar 30 persen individu yang terkena. Gen ini memberikan panduan untuk pembentukan saluran natrium, yang biasanya mengangkut atom natrium (ion) bermuatan positif ke dalam kardiomiosit. [2]
Jenis saluran ion ini memiliki fungsi penting dalam menjaga ritme normal jantung. Mutasi pada gen SCN5A mengubah struktur atau fungsi saluran, sehingga mengurangi jumlah ion Na yang berjalan ke dalam sel tubuh. Transmisi ion yang terganggu mengubah cara jantung berdetak, menyebabkan irama detak jantung tidak normal pada sindrom Brugada.[3]
Mutasi pada gen lain juga dapat menyebabkan sindrom Brugada. Perubahan genetik lainnya ini menyebabkan kurang dari 2% kasus penyakit. [3]
Beberapa gen lain yang terlibat dalam sindrom Brugada memberikan petunjuk untuk membuat protein yang memastikan lokasi atau fungsi saluran ion natrium dalam kardiomiosit yang benar. [3, 5]
Protein yang dihasilkan oleh gen lain yang terlibat dalam pembentukan atau membantu mengatur saluran ion yang membawa kalsium atau kalium ke dalam atau keluar dari kardiomiosit. [3, 5]
Seperti saluran natrium, aliran ion yang tepat melalui saluran kalsium dan kalium di otot jantung membantu menjaga ritme jantung normal. Mutasi pada gen ini mengganggu arus ion, sehingga mengganggu ritme jantung yang normal. [3, 5]
Pada orang yang terkena tanpa mutasi genetik, penyebab sindrom Brugada biasanya tidak diketahui. Dalam beberapa kasus, obat-obatan tertentu dapat menyebabkan beberapa bentuk penyakit non-keturunan. [4]
Obat yang dapat menyebabkan ritme jantung Anda berubah termasuk obat yang digunakan untuk mengobati bentuk aritmia tertentu yang disebut angina (menyebabkan nyeri dada), tekanan darah tinggi, depresi, dan penyakit mental lainnya. [4]
Kadar kalsium darah yang sangat tinggi (hiperkalsemia) atau kalium (hiperkalemia), dan kadar kalium yang sangat rendah (hipokalemia) juga berhubungan dengan sindrom Brugada. [6]
Selain bentuk penyakit non-genetik, faktor-faktor ini juga dapat memicu gejala pada orang dengan potensi mutasi pada SCN5A atau gen lain. Sindrom Brugada dapat juga disebabkan oleh: [6]
- Struktur jantung yang tidak normal yang mungkin sulit dideteksi.
- Ketidakseimbangan kimiawi, yang membantu mengirimkan sinyal listrik ke seluruh tubuh (elektrolit).
- Menggunakan obat resep atau kokain tertentu.
- Penggunaan kokain.
- Kadar kalsium yang tinggi dalam darah.
- Pengobatan yang dapat mengobati tekanan darah tinggi, depresi, atau nyeri dada.
- Kandungan kalium tinggi atau rendah
Gejala Sindrom Brugada
Banyak orang tidak tahu bahwa mereka mengidap sindrom Brugada. Ini karena penyakit ini tidak menimbulkan gejala atau gejala yang jelas mirip dengan aritmia lainnya. Beberapa tanda bahwa Anda mungkin menderita sindrom Brugada meliputi: [7]
- Merasa pusing.
- Mengalami palpitasi jantung.
- Irama detak jantung tidak teratur.
- Terengah-engah atau kesulitan bernafas terutama di malam hari.
- Kejang.
- Pingsan.
- Serangan jantung mendadak.
Gejala juga bisa disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk: [5]
- Mengalami demam.
- Dehidrasi.
- Ketidakseimbangan elektrolit.
- Obat tertentu.
- Penggunaan kokain.
Tanda utama sindrom Brugada adalah hasil abnormal dari elektrokardiogram (EKG), tes yang mengukur aktivitas listrik jantung.[5]
Kapan Saya Harus Periksa ke Dokter?
Jika Anda mengalami gejala aritmia, segera dapatkan bantuan medis darurat. Jika Anda merasa berisiko terkena sindrom Brugada karena riwayat keluarga atau alasan lain, silakan berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk pengujin. [5]
Tanda dan gejala sindrom Brugada mirip dengan masalah irama jantung lainnya. Pastikan untuk menemui dokter Anda untuk mengetahui apakah sindrom Brugada atau masalah irama jantung lainnya yang menyebabkan gejala Anda. [2, 5]
Jika Anda pingsan dan mengira itu disebabkan oleh penyakit jantung, silakan mencari bantuan medis darurat. Jika orang tua, saudara, atau anak Anda didiagnosis dengan sindrom Brugada, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter apakah mereka harus menjalani tes untuk mengetahui apakah mereka berisiko terkena sindrom Brugada. [6]
Risiko Sindrom Brugada
Risiko sindrom Brugada yang membutuhkan perhatian medis segera. Mereka termasuk: [6]
- Serangan Jantung Mendadak
Jika tidak ditangani, jantung, pernapasan, dan kehilangan kesadaran yang tiba-tiba yang biasanya terjadi selama tidur ini bisa berakibat fatal. Dengan perawatan medis yang tepat waktu dan tepat, kelangsungan hidup menjadi mungkin
- Pingsan
Jika Anda mengidap sindrom Brugada dan pingsan, segera dapatkan bantuan medis darurat.
Diagnosis Sindrom Brugada
Jika dokter Anda mengira Anda mungkin menderita sindrom Brugada, mereka akan merekomendasikan pemeriksaan fisik dan tes lainnya: [5, 6}
- Elektrokardiogram (EKG atau EKG)
Tes ini dapat melihat aktivitas listrik jantung untuk melihat jika terdapat dengan ritme jantungnya. Anda juga dapat minum obat-biasanya melalui suntikan intravena untuk membantu mengidentifikasi pola tertentu yang disebabkan oleh sindrom Brugada.
- Studi Elektrofisiologi (EPS)
Jika tes EKG menunjukkan bahwa Anda mengidap sindrom Brugada, tes ini dapat membantu dokter melihat sumber aritmia dan memahami bagaimana pengobatannya.
Anda akan mendapatkan obat untuk membuat Anda terlelap. Kemudian, tenaga medis akan memasukkan tabung fleksibel (disebut kateter) ke dalam jantung melalui pembuluh darah di selangkangan. Sinyal listrik dikirim melalui kateter dan merekam apa yang terjadi di area berbeda.
- Tes Genetik
Tes sampel darah Anda untuk melihat apakah ada gen yang dapat menyebabkan kematiannya.
Pengobatan Sindrom Brugada
Jika Anda didiagnosis dengan sindrom ini, dokter Anda mungkin merekomendasikan perangkat kecil yang mirip dengan alat pacu jantung yang disebut implantable cardiac defibrillator (ICD). ICD dapat memonitor ritme jantung Anda. [7]
Jika detak jantung abnormal terdeteksi, sengatan listrik dikirim untuk memperbaikinya. Tujuannya untuk mengejutkan jantung Anda dari ritme berbahaya yang dapat menyebabkan kematian jantung mendadak. [6, 7]
Dokter Anda menghubungkan kabel fleksibel yang disebut kabel ke pembuluh darah utama di dekat tulang selangka dan membawanya ke jantung Anda. [6, 7]
Kabel terhubung ke ruang bawah jantung. Ujung lainnya terhubung ke generator tumbukan. Dokter Anda akan menanamkan bagian perangkat ini di bawah kulit di bawah tulang selangka. Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit selama 1 atau 2 hari. [6]
Pengobatan terkadang digunakan untuk mengobati sindrom Brugada. Dokter Anda mungkin meresepkan quinidine untuk membantu menjaga ritme jantung Anda tetap normal. Beberapa orang dengan ICD juga minum obat. [4, 7]
Anda perlu memeriksa secara teratur untuk memastikan bahwa Anda tidak perlu melakukan perubahan apa pun pada perawatan. Dokter Anda juga akan memeriksa masalah baru yang dapat memengaruhi jantung Anda. [4, 7]
Pencegahan Sindrom Brugada
Jika seseorang di keluarga Anda memiliki sindrom Brugada, pengujian genetik dapat dilakukan untuk menentukan apakah Anda memiliki atau berisiko terkena penyakit ini.[7]