Hemofilia B: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Tinjauan Medis : dr. Hadian Widyatmojo, SpPK
Hemofilia adalah suatu penyakit genetika yang diturunkan terkait dengan kromosom X. Hemofilia pada dasarnya mempengaruhi proses pembekuan darah karena yang terganggu adalah pembentukan faktor pembekuannya.... Ada dua tipe umum hemofilia yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B. Hemofilia A adalah gangguan pembentukan faktor VIII, sementara hemofilia B gangguan pada faktor IX. 

Hemofilia B, disebut juga penyakit Christmas, oleh karena pertama kali teridentifikasi pada pasien dengan nama Stephen Christmas. Manifestasi utama pada penyakit ini adalah perdarahan, atau darah yang sukar membeku. Oleh karena penyakit ini diturunkan, maka pencegahan utamanya adalah melakukan konseling genetika bila diketahui salah satu orangtuanya mengalami hemofilia, untuk mencegah penyakit timbul ke anaknya. Adapun yang harus dilakukan pada penderita hemofilia B adalah menjaga kesehatan dengan baik agar tidak terjadi perdarahan, rutinkan cek kesehatan ke dokter untuk monitoring kondisi tubuh, dan pastikan menjaga pola hidup sehat. Kapanpun anda mengalami perdarahan yang tidak kunjung berhenti, anda perlu memeriksakan diri ke dokter untuk melihat adanya kemungkinan gangguan pembekuan darah, salah satunya hemofilia B. Read more

Hemofilia B, dikenal dengan penyakit Christmas atau defisiensi faktor IX, merupakan jenis kedua dari hemofilia yang paling umum. Berdasarkan literatur medis, penyakit ini pertama kali menyerang seorang pasien bernama Stephen Christmas tahun 1952^[1].

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat, hemofilia terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup. Jumlah penderita hemofilia B empat kali lebih jarang daripada hemofilia A^[2].

Apa itu Hemofilia B?

Hemofilia B adalah kelainan perdarahan genetik yang langka. Ini karena individu yang terkena hemofilia B, tidak memiliki kadar protein darah yang disebut faktor IX atau faktor pembekuan^[1].

Protein darah merupakan faktor yang dibutuhkan untuk pembekuan darah, proses di mana darah menyegel luka untuk menghentikan pendarahan dan meningkatkan penyembuhan^[1].

Seseorang dengan hemofilia B berdarah lebih lama daripada orang yang tidak terkena. Ini karena mereka kehilangan protein yang terlibat dalam pembekuan darah dan tidak dapat secara efektif menghentikan aliran darah dari luka^[1].

Hemofilia B dikenal sebagai penyakit turunan. Meskipun diturunkan dari orang tua ke anak-anak, sekitar 1/3 kasus disebabkan oleh mutasi spontan, perubahan gen^[1].

Sebagian besar penderita hemofilia B adalah pria tetapi, ini juga dapat terjadi pada wanita. Beberapa wanita yang membawa gen tersebut mungkin memiliki gejala perdarahan ringan atau, jarang^[1].

Klasifikasi Hemofilia B

Hemofilia B diklasifikasikan menjadi kasus ringan, sedang atau parah. Ini ditentukan dari tingkat aktivitas faktor IX. Penjelasannya adalah sebagai berikut^[2] :

• Dalam kasus ringan, cirinya adalah kandungan faktor IX dalam darah adalah 6% hingga 49% dan gejala perdarahan dapat terjadi hanya setelah operasi, cedera atau prosedur gigi.
• Dalam beberapa kasus sedang, cirinya adalah kandungan faktor IX dalam darah adalah 1% hingga 5% dan gejala perdarahan dapat terjadi setelah cedera ringan
• Dalam beberapa kasus parah, cirinya adalah kandungan faktor IX dalam darah adalah <1% dan mengalami pendarahan setelah cedera dan mungkin mengalami episode perdarahan spontan, sering ke dalam sendi dan otot mereka.

Tinjauan
Hemofilia B adalah penyakit turunan dimana penderitanya tidak memiliki kadar protein darah, sebagian besar terjadi pada pria, tetapi tidak menutup kemungkinan pada wanita.

Fakta Hemofilia B

Berdasarkan dari World Federation of Hemophilia yang diikuti oleh 125 negara, terjadi peningkatan penderita Hemofilia sekitar 167% selama 20 tahun belakangan. Pada tahun 2018, penderita hemofilia yaitu sebanyak 210.454 orang dan penderita hemofilia B adalah 34.289 orang^[3].

Dari keseluruhan penderita hemofilia B di 124 negara, persentase pria lebih tinggi yaitu 87% atau sebanyak 29.938 orang. Sedangkan wanita dengan hemofilia B hanya sebesar 5% atau sebanyak 1.734 orang^[3].

Di Indonesia, penderita hemofilia pada tahun 2018 yaitu sebanyak 2.345 orang. Penderita hemofilia B adalah 310 orang. Dan penderita hemofilia B paling banyak terjadi pada usia 5 – 13 tahun yaitu sekitar 38% atau sebanyak 118 orang^[3].

Penelitian juga telah dilakukan pada tahun 2018 di Iran kepada 379 orang penderita hemofilia. Jumlah penderita hemofilia B adalah sebanyak 92 orang dan jumlah penderita hemofilia B yang meninggal adalah sebanyak 6 orang^[4].

Tinjauan
Jumlah penderita hemofilia B terus meningkat selama 20 tahun ini, tetapi jumlah penderita hemofilia B dan angka kematiannya masih lebih kecil dibandingkan dengan hemofilia A.

Penyebab Hemofilia B

Hemofilia B disebabkan oleh mutasi pada gen F9. Gen F9 terletak pada kromosom X dan kemudian diwarisi sebagai sifat resesif terkait-X^[1].

Wanita mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka (XX). Jika gen faktor IX pada satu kromosom tidak berfungsi, gen pada kromosom lain dapat melakukan pekerjaan membuat faktor IX atau gen F9^[5].

Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jika gen faktor IX hilang pada kromosom X dari anak laki-laki, ia akan menderita Hemofilia B. ini menjadi alasan mengapa kebanyakan orang dengan hemofilia B adalah pria^[5].

Jika seorang wanita memiliki gen faktor IX yang rusak, ia dianggap sebagai pembawa. Ini berarti gen yang cacat dapat diturunkan ke anak-anaknya^[5].

Siapa yang berisiko lebih mudah terkena Hemofilia B ?

Anak laki-laki yang lahir dari wanita tersebut memiliki kemungkinan 50% untuk menderita hemofilia B. Anak perempuan kecil kemungkinan berisiko terkena hemofilia B ^[5].

Untuk wanita pembawa gen, ada empat kemungkinan hasil untuk setiap kehamilan^[2]:

• Gadis yang bukan pembawa,
• Seorang gadis yang merupakan pembawa,
• Anak laki-laki tanpa hemofilia,
• Seorang anak laki-laki dengan hemofilia.

Tinjaun
Penyakit Hemofilia B merupakan penyakit turunan dan disebabkan oleh wanita dengan pembawa gen hemofilia B kepada anak laki-laki. Ini menjadi alasan mengapa kebanyakan penderita hemofilia B adalah pria.

Gejala dan Diagnosis Hemofilia B

Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Pendarahan yang berkepanjangan adalah gejala utama dari penyakit hemofilia B^[5].

Kasus-kasus ringan mungkin tidak diketahui sampai seiring dengan berjalannya waktu. Gejala dapat terjadi pertama kali setelah operasi atau cedera. Pendarahan internal dapat terjadi di mana saja. ^[5]

Beberapa gejala dari penyakit ini adalah sebagai berikut^[5]:

• Pendarahan ke sendi serta terjadi nyeri dan pembengkakan;
• Darah dalam urin atau feses;
• Memar;
• Pendarahan pada saluran pencernaan dan saluran kemih;
• Mimisan;
• Perdarahan berkepanjangan dari luka terbuka, pencabutan gigi, dan pembedahan; dan
• Pendarahan yang dimulai tanpa sebab.

Beberapa cara untuk mendiagnosis hemofilia B adalah: ^[5,6]

Tes Laboratorium

Beberapa tes laboratorium yang dilakukan adalah^[5,6]:

• Tes yang mengevaluasi waktu pembekuan dan kemampuan pasien untuk membentuk pembekuan darah. Tes faktor pembekuan akan menentukan jenis hemofilia dan tingkat keparahannya;
• Terapi koagulasi yang meliputi tes waktu tromboplastin parsial (PTT) dan tes waktu protrombin;
• Tes untuk Tingkat fibrinogen;
• Tes aktivitas serum faktor IX;
• Tes skrining untuk HIV dan hepatitis; dan
• Tes Pembawa genetik dan pengujian janin.

Studi Pencitraan

Pilihan pencitraan dipandu oleh diagnosis klinis dan bagian tubuh yang terlibat dalamnya, seperti berikut^[6]:

• Melakukan CT Scan: Untuk menilai perdarahan intrakranial spontan atau traumatis;
• Foto resonansi magnetik: Untuk mengevaluasi lebih lanjut perdarahan spontan/ traumatis di kepala atau tulang belakang dan juga untuk menilai tulang rawan, dan ruang sendi.
• Ultrasonografi: Untuk menilai sendi yang terkena efusi akut atau kronis;
• Radiografi sendi: Nilai terbatas pada hemarthrosis akut; untuk mengevaluasi penyakit yang tidak diobati atau tidak diobati; pada mereka dengan perdarahan sendi berulang,

Beberapa hal yang perlu diperhatikan saat diagnosis hemofilia B adalah sebagai berikut^[1]:

• riwayat pendarahan dari pasien;
• riwayat pendarahan dari keluarga dan turunan; dan
• pengujian laboratorium.

Kapan Hemofilia B harus dibawa ke dokter?

Sebaiknya anda ke dokter atau berkonsultasi dengan ahli medis saat^[5] :

• Gejala gangguan pendarahan berkembang menjadi sangat parah;
• Seorang anggota keluarga telah didiagnosis menderita hemofilia B;
• Jika Anda menderita hemofilia B, dan Anda berencana memiliki anak, maka segera melakukan konseling genetik.

Tinjauan
Gejala utama dari penyakit hemofilia B adalah pendarahan yang berkepanjangan. Jika pendarahan semakin parah dan mirip gejala di atas, maka berkonsultasi dengan dokter.

Deteksi Dini dan Komplikasi Hemofilia B

Deteksi dini dapat dilakukan untuk mengetahui penyakit hemofilia B. Ini dapat dilihat dari kejadian pendarahan yang terjadi. Jika ada terjadi pendarahan yang cukup lama, maka ada dugaan terdapat gangguan pendarahan^[5].

Beberapa tes yang dapat dilakukan untuk deteksi dini adalah^[1]:

• Tes pembekuan darah yaitu tes mengukur berapa lama darah akan membeku;
• Uji faktor spesifik untuk menentukan tingkat keparahan dari defisiensi faktor.

Beberapa penyakit komplikasi yang mungkin terjadi dari Hemofilia B adalah^[5]:

• Masalah sendi jangka panjang, yang mungkin membutuhkan penggantian sendi;
• Pendarahan di otak (perdarahan intraserebral); dan
• Trombosis dalam masa perawatan.

Tinjauan
Deteksi dini dapat dilakukan dengan melihat gejala pendarahan pada tubuh dan melalukan beberapa uji laboratorium dan melakukan proses pencitraan. Selain itu, hemofilia B juga dapat menyebabkan beberapa penyakit lainnya.

Cara Pengobatan Hemofilia B

Faktor IX adalah pengobatan pilihan untuk perdarahan akut atau dugaan perdarahan akut pada pasien dengan hemofilia B. Faktor rekombinan IX adalah pilihan terbaik untuk penggantian terapi^[6].

Untuk mencegah krisis perdarahan, orang dengan hemofilia B dan keluarga dapat diajari untuk memberikan konsentrat faktor IX di rumah pada tanda pertama perdarahan. Orang dengan bentuk penyakit yang parah mungkin perlu infus preventif yang teratur^[5].

Berapa banyak konsentrat faktor IX yang didapatkan tergantung pada^[5]:

• Keparahan pendarahan;
• Tempat pendarahan; dan
• Berat dan tinggi badan.

Idealnya, pasien dengan hemofilia harus dirawat di pusat perawatan hemofilia yang komprehensif. Beberapa cara perawatan non medis yang dapat dilakukan adalah^[6]:

• Kontrol hemostasis;
• Pengobatan gejala perdarahan;
• Menggunakan penggantian obat – obatan;
• Penggunaan faktor inhibitor;
• Rehabilitasi pasien dengan sinovitis hemofilia;
• Profilaksis primer dan/ atau sekunder; dan
• Perawatan juga dapat bervariasi sesuai dengan lokasi seperti persendian, mulut, daerah pencernaan, dan kepala.

Obat-obatan berikut digunakan dalam pengelolaan hemofilia B yaitu^[6]:

• Produk yang mengandung faktor IX seperti, faktor IX, faktor IX rekombinan, faktor IX kompleks;
• Rekombinan koagulasi faktor VIIa;
• Rekombinan koagulasi faktor IX;
• Antifibrinolitik seperti Asam epsilon aminokaproat dan asam traneksamat;
• Agen antihemofilik seperti desmopresin;
• Antibodi monoklonal seperti rituximab;
• Analgesik seperti agen narkotika, NSAID, asetaminofen dengan analog codein atau codein sintetik.
• Harus mendapatkan vaksin hepatitis B. Seseorang dengan hemofilia B lebih mungkin terkena hepatitis B karena mereka mungkin menerima produk darah.

Pantangan dan Anjuran Hemofilia B

Beberapa pantangan dan anjuran untuk hemofilia B adalah^[7]:

Pantangan

• Menghindari adanya pendarahan pada tubuh;
• Menghindari tabrakan atau cedera luka pada olahraga seperti sepak bola, tinju, gulat, balap motor, dan ski.
• Menghindari obat – obatan yang mempengaruhi fungsi trombosit khususnya asam asetilsalisilat (ASA) dan obat non steroid anti inflamasi (NSAID).

Anjuran

• Menggunakan parasetamol/acetaminophen sebagai obat untuk analgesia (pereda nyeri);
• Merawat pembuluh darah dengan baik;
• Melakukan pemantauan dan uji kesehatan secara teratur; dan
• Menjaga kebersihan mulut

Tinjauan
Pengobatan hemofilia B ditentukan dari tingkat keparahan penyakit hemofilia ini. Pantauan dan anjuran yang diperlukan untuk penderita hemofilia B, Sehingga tidak mendapatkan luka yang serius penderita hemofilia B.

Pencegahan Hemofilia B

Setelah melakukan berbagai macam pengobatan dan perawatan, pencegahan agar hemofilia B tidak kambuh lagi adalah dengan berbagai cara. Beberapa pencegahan yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut^[5]:

• Tes dapat dilakukan selama kehamilan pada bayi yang ada di dalam rahim ibu; dan
• Konseling genetik dapat direkomendasikan. Pengujian dapat mengidentifikasi wanita dan gadis yang membawa gen hemofilia.

Beberapa tips hidup sehat untuk Hemofilia B adalah sebagai berikut ini^[8]:

• Mendapatkan pemeriksaan tahunan di pusat perawatan hemofilia.
• Mendapatkan vaksinasi sehingga dapat mencegah hepatitis B.
• Mengobati perdarahan sesegera mungkin.
• Melakukan olahraga dan menjaga berat badan yang stabil.
• Melakukan tes secara teratur aga mencegah infeksi yang ditularkan melalui darah.

Tinjauan:
Pencegahan dapat dilakukan dengan dua cara yaitu tes kehamilan dan melakukan konseling genetik. Selain itu, ada dengan menerapkan gaya hidup sehat.