Spina Bifida: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Dikutip dari National Center for Biotechnology Information, kasus spina bifida rata-rata mencapai 1 kasus per 1000 kelahiran di seluruh dunia. ^[5]

Negara yang memiliki kasus spina bifida paling tinggi ialah Inggris, Irlandia dan Wales dengan 3-4 kasus spina bifida jenis myelomeningocele telah dilaporkan. ^[6]

Sementara di Indonesia sendiri, belum ada data yang dapat mengungkapkan kasus spina bifida secara nasional.

Apa itu Spina Bifida?

Spina bifida adalah suatu kondisi di mana tabung saraf tidak dapat berkembang atau menutup dengan baik selama bayi dalam kandungan, Akibatnya tulang belakang dan sumsum tulang belakang rusak. ^{[1, 2]}

Spina bifida merupakan salah satu jenis cacat tabung saraf. Tabung saraf sendiri ialah struktur yang dapat berkembang menjadi otak dan sumsum tulang belakang bayi. ^{[1, 2]}

Tingkat keparahan spina bifida bervariasi mulai dari ringan hingga berat, tergantung pada jenis cacat, ukuran, lokasi dan komplikasinya. ^[2]

Jenis-jenis Spina Bifida

Ada tiga jenis utama dari spina bifida, diantaranya adalah: ^{[2, 3]}

• Spina Bifida Occulta (SBO)

Merupakan jenis paling umum dan paling ringan dibandingkan dengan jenis cacat lainnya. Bahkan, sebagian besar penderita tidak menyadari kalau mereka tengah menderita spina bifida occulata. Kata “Occulta” sendiri berasal dari bahasa Latin yang artinya “tersembunyi”.

Sumsum tulang belakang dan saraf biasanya normal, tetapi terdapat celah kecil di tulang belakang. Tes pencitraan X-ray bisa mendeteksi adanya spina bifida occulata.

Dengan begitu, seseorang dapat mengetahui apabila mereka terkena spina bifida occulata. Spina bifida jenis ini biasanya tidak menyebabkan cacat. ^{[2, 3]}

• Meningocele

Merupakan jenis spina bifida yang tergolong langka. Kondisi ini terjadi ketika kantung cairan tulang belakang (tetapi bukan sumsum tulang belakang) masuk melalui lubang di punggung bayi. 

Sebagian penderita mengalami sedikit atau tanpa gejala, dan sebagian lainnya memiliki gangguan pada kandung kemih dan usus mereka. ^[3]

• Myelomeningocele 

 Jika spina bifida occulata merupakan jenis yang paling ringan Myelomeningocele justru sebaliknya. Jenis ini merupakan yang paling parah. Jenis ini menyebabkan kantung cairan keluar melalui lubang di punggung bayi.

Bagian-bagian dari sumsum tulang belakang dan saraf di kantung tersebut juga rusak. Jenis ini bisa menyebabkan cacat sedang hingga berat. ^[3]

Fakta Spina Bifida

Dibawah ini disajikan sejumlah fakta menarik tentang Spina Bifida yang penting untuk Anda ketahui: ^{[1, 2, 3, 4]}

• Spina bifida merupakan kelainan bawaan yang mempengaruhi tulang belakang.
• Terdapat sekitar 60 kelahiran dalam setiap 100.000 mengalami jenis spina bifida yang paling serius atau dinamakan Myelomeningocele.
• Tulang belakang lebih berisiko mengalami infeksi.
• Cairan serebrospinal yang menumpuk dapat menghasilkan hidrosefalus, yang dapat meningkatkan kemungkinan kesulitan belajar.
• Rendahnya asupan asam folat sebelum dan selama kehamilan berhubung dengan spina bifida.
• Ada berbagai perawatan yang tersedia untuk spina bifida termasuk operasi, terapi fisik, dan alat bantu.

Penyebab Spina Bifida

Penyebab spina bifida belum dapat diketahui secara pasti. Namun, diduga kondisi ini diakibatkan dari kombinasi faktor risiko genetik, gizi dan lingkungan, seperti riwayat keluarga dengan defek tabung saraf dan defisiensi folat (vitamin B-9). ^[2]

Apasaja faktor -faktor risiko seseorang dapat mengalami Spina Bifida?

Umumnya spina bifida lebih sering terjadi pada wanita dibandingkan dengan pria. Selain itu, orang kulit putih dan Hispanik juga diketahui lebih sering mengalami kondisi ini. Meskipun penyebab pasti dari spina bifida sendiri belum dapat diketahui, tetapi dokter dan peneliti telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko di bawah ini: ^[2]

• Kekurangan Folat

Folat merupakan bentuk alami vitamin B-9 yang penting untuk perkembangan bayi agar tetap sehat. Asam folat biasanya ditemukan dalam suplemen dan makanan. Kekurangan folat bisa meningkatkan risiko seseorang terkena spina bifida dan cacat tabung saraf lainnya.

• Riwayat Keluarga Cacat Tabung Saraf

Jika Anda telah memiliki satu anak yang menderita cacat tabung saraf, maka Anda akan memiliki peluang sedikit lebih tinggi untuk memiliki bayi lagi dengan cacat yang sama. 

Selain itu, peluang akan lebih besar untuk melahirkan anak yang menderita spina bifida jika Anda adalah seorang wanita yang lahir dengan kondisi cacat tabung saraf.

Namun, tidak sedikit orang tua yang melahirkan bayi dengan kondisi spina bifida tidak diketahui apakah mereka memiliki riwayat keluarga dengan cacat tabung saraf atau tidak.

• Obat

Wanita yang sedang hamil akan berisiko mengalami cacat tabung saraf, jika mengkonsumsi obat-obatan seperti obat anti-kejang, seperti asam valproat. Hal ini disebabkan karena diduga obat-obatan tersebut dapat mengganggu kemampuan tubuh untuk menggunakan asam folat dan folat.

Untuk itu, ada baiknya sebelum Anda mengkonsumsi obat konsultasikanlah terlebih dahulu dengan dokter Anda guna mengurangi risiko spina bifida.

• Diabetes

Wanita yang memiliki diabetes dengan kadar gula darah yang tidak terkontrol dengan baik memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki bayi yang menderita spina bifida.

• Kegemukan

Selain diabetes, obesitas pada pra kehamilan juga bisa meningkatkan risiko cacat lahir tabung saraf, atau spina bifida.

• Suhu Tubuh Meningkat

Faktor risiko yang terakhir adalah suhu tubuh yang meningkat atau biasa disebut hipertermia. Hipertermia dapat meningkatkan risiko spina bifida terutama jika terjadi pada minggu-minggu awal kehamilan.

Meningkatnya suhu tubuh yang dikarenakan demam atau menggunakan sauna atau mandi air panas juga bisa bisa meningkatkan sedikit risiko untuk terkena spina bifida.

Gejala-gejala Spina Bifida

Tanda dan gejala spina bifida dapat berbeda – beda pada setiap jenisnya. Pada spina bifida occulta ditandai dengan adanya rambut atau tanda lahir di lokasi cacat. Pada meningocele, ditandai dengan adanya lapisan tipis kulit di atas kantung. ^[3]

Sementara myelomeningocele, biasanya tidak tertutup oleh  kulit dan jaringan sumsum tulang belakang terbuka. Gejala lain myelomeningocele diantaranya: ^[3]

• Otot kaki yang lemah (dalam beberapa kasus,  kaki bayi tidak bisa digerakkan sama sekali).
• Kaki berbentuk tidak biasa, pinggul tidak rata, atau tulang belakang melengkung (skoliosis).
•  Kejang.
• Masalah usus atau kandung kemih.

Anak-anak penderita spina bifida juga dapat mengalami kesulitan bernapas, menelan, lengan atas sulit bergerak, atau obesitas. Gejala spina bifida sangat tergantung pada lokasi yang terkena.

Kapan Anda harus periksa ke dokter?

Pada myelomeningocele biasanya didiagnosis sebelum atau tepat setelah kelahiran. Setelah itu anak-anak harus mendapatkan perawatan khusus sepanjang hidup mereka.

Sedangkan pada spina bifida occulta biasanya tidak memerlukan perawatan khusus, hanya perlu perawatan rutin karena tidak menyebabkan gejala atau komplikasi. ^[2]

Komplikasi Spina Bifida

Spina bifida dapat menyebabkan gejala yang berbeda-beda mulai dari cacat fisik ringan hingga parah. Tingkat keparahan spina bifida dipengaruhi oleh hal-hal berikut: ^[2]

• Ukuran dan lokasi cacat tabung saraf.
• Apakah kulit menutupi area yang terkena.
• Saraf tulang belakang bagian mana yang keluar dari daerah tulang belakang yang terkena.

Tidak semua kasus spina bifida menimbulkan komplikasi bagi penderitanya dan komplikasi tersebut bisa disembuhkan melalui pengobatan. ^[2]

• Kesulitan berjalan

Ketika saraf yang mengontrol otot-otot kaki tidak bekerja dengan baik, maka dapat menyebabkan lemahnya otot pada kaki dan bahkan terkadang menyebabkan kelumpuhan. 

Kemampuan anak untuk berjalan biasanya tergantung pada lokasi cacat, ukurannya, dan perawatan yang diterima sebelum dan sesudah kelahiran.^[2]

• Komplikasi ortopedi

Gangguan pada tulang belakang dan kaki bisa terjadi pada anak-anak yang memiliki myelomeningocele karena otot-otot yang lemah di kaki dan punggung. Gangguan yang terjadi dapat berupa gangguan ortopedi seperti: ^[2]

• Tulang belakang melengkung (skoliosis).
• Pertumbuhan abnormal.
• Dislokasi pinggul.
• Kelainan tulang dan sendi.
• Kontraktur otot.
• Masalah usus dan kandung kemih.

Myelomeningocele dapat menyebabkan saraf yang mengatur kandung kemih dan usus biasanya tidak berfungsi dengan baik. 

• Penumpukan cairan di otak (hidrosefalus)

Bayi yang lahir dengan myelomeningocele umumnya mengalami penumpukan cairan di otak atau hidrosefalus.

• Kerusakan shunt

Selang khusus atau shunt yang ditempatkan di otak untuk mengobati hidrosefalus dapat berhenti bekerja atau terinfeksi. Biasanya kondisi ini ditandai dengan: ^[2]

• Sakit kepala
• Muntah
• Kantuk
• Mudah marah
• Bengkak atau kemerahan
• Kebingungan
• Kondisi mata berubah
• Kesulitan makan
• Kejang
• Malformasi Chiari tipe II

Malformasi Chiari tipe II adalah kelainan otak yang sering dialami oleh anak-anak yang menderita myelomeningocele. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan pernapasan dan menelan. Dalam kasus yang jarang terjadi, diperlukan operasi untuk menghilangkan tekanan pada otak.

• Infeksi pada jaringan di sekitar otak (meningitis)

Jenis mielomeningokel bisa menyebabkan penderitanya mengalami meningitis atau infeksi pada jaringan di sekitar otak. Infeksi ini dapat menyebabkan cedera otak dan bahkan kematian. ^[2]

• Gangguan pernapasan saat tidur (sleep apnea)

Sleep apnea atau gangguan tidur lainnya bisa terjadi pada siapapun penderita spina bifida, terutama myelomeningocele. 

• Masalah kulit 

Luka pada kaki, tungkai, bokong atau punggung bisa terjadi pada anak-anak yang memiliki spina bifida. Anak – anak tersebut biasanya tidak merasakan apapun ketika mengalami luka atau lecet. Akhirnya, luka pun menjadi parah dan mengalami infeksi sehingga sulit untuk diobati. ^[2]

• Alergi lateks

Anak-anak dengan spina bifida memiliki risiko lebih tinggi menderita alergi lateks, baik karet alam atau produk lateks. Alergi lateks ditandai dengan ruam, bersin, gatal, mata berair, dan hidung berair. 

Selain itu, juga dapat menyebabkan anafilaksis,yaitu suatu kondisi yang berpotensi mengancam jiwa karena pembengkakan wajah dan saluran udara dapat membuat sulit bernafas. Untuk menghindari alergi penderita sebaiknya menggunakan sarung tangan dan peralatan bebas lateks.

• Komplikasi lain 

Semakin bertambahnya usia, anak-anak penderita spina bifida akan memiliki semakin banyak masalah, seperti infeksi saluran kemih, gangguan saluran cerna dan depresi.

 Selain itu, Anak-anak yang menderita myelomeningocele dapat mengalami ketidakmampuan belajar membaca dan matematika. ^[2]

Diagnosa Spina Bifida

Ada 3 tes untuk mendiagnosis spina bifida dan cacat lahir lainnya saat bayi masih dalam kandungan diantaranya: ^{[1, 2, 3]}

• Tes Darah

Pada tes ini sampel darah ibu akan diambil dan diuji untuk melihat apakah ia memiliki alpha-fetoprotein (AFP), yaitu protein yang diproduksi oleh bayi. Jika kadar AFP sangat tinggi, dapat diartikan bayi memiliki spina bifida atau cacat tabung saraf lainnya. ^{[1, 2, 3]}

• Ultrasonografi

Tes ini dapat dilakukan selama trimester pertama (11 hingga 14 minggu) dan trimester kedua (18 hingga 22 minggu) kehamilan. Tes ini merupakan yang paling akurat untuk mendiagnosis spina bifida. Jika bayi Anda menderita spina bifida, pada monitor akan terlihat tulang belakang terbuka. ^{[1, 2, 3]}

• Amniosentesis

Jika hasil tes darah menunjukkan kadar AFP tinggi tetapi pada ultrasonografi terlihat normal, maka dokter dapat merekomendasikan amniosentesis. Amniosentesis dilakukan oleh dokter dengan menggunakan jarum untuk mengambil sampel cairan dari kantung ketuban di sekitar bayi. 

Jika terdapat kadar AFP yang tinggi dalam cairan tersebut, itu berarti kulit di sekitar kantung bayi telah hilang dan AFP telah masuk ke dalam kantung ketuban. ^[3]

Dokter mungkin juga dapat melakukan rontgen pada tubuh bayi dan melakukan magnetic resonance imaging (MRI) untuk mendapatkan gambar yang lebih jelas.

Pengobatan Spina Bifida

Perawatan spina bifida tergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Spina bifida occulta seringkali tidak memerlukan perawatan sama sekali, tetapi jenis spina bifida lainnya membutuhkan. ^[3]

• Operasi Setelah Kelahiran

Operasi untuk bayi mengalami meningokel biasanya dilakukan sekitar 24 hingga 48 jam setelah kelahiran. Operasi dilakukan dengan meletakkan kembali selaput di sekitar sumsum tulang belakang dan menutup lubangnya.

Sama halnya dengan bayi yang mengalami meningokel, pada myelomeningocele operasi juga dilakukan 24 hingga 48 jam setelah bayi lahir. Proses pelaksanaan operasi yaitu dengan memasukkan kembali jaringan dan sumsum tulang belakang ke dalam tubuh bayi dan menutupinya dengan kulit. Terkadang dokter ahli bedah juga akan memasukkan shunt ke bagian kepala bayi untuk mencegah hydrocephalus. ^[3]

• Operasi Saat Masih dalam Kandungan

Operasi ini dilakukan sebelum usia kehamilam memasuki usia minggu ke-26. Dokter akan membedah rahim ibu dan menjahit lubang di atas sumsum tulang belakang bayi. 

Anak-anak telah menjalani operasi ini kemungkinan akan memiliki cacat lahir yang lebih sedikit. Tapi hal itu dapat berisiko bagi ibu dan membuatnya melahirkan bayi terlalu dini. ^[3]

Cara Mencegah Spina Bifida

Dikarenakan penyebab dari spina bifida sendiri tidak diketahui sehingga belum ada cara yang tepat untuk bisa mencegah kondisi ini. Namun, ada beberapa cara yang dapat membantu Anda mengurangi risiko diantaranya adalah: ^[4]

• Kondumsi Asam folat 

Wanita yang sedang hamil atau menjalani program untuk hamil harus mengonsumsi 400 mikrogram (mcg) asam folat setiap hari. Hal ini agar perkembangan janin selalu sehat. Jangan lupa juga untuk mengkonsumsi sayur – sayuran hijau, kuning telur, beberapa buah, dan produk sereal.^[4]

• Test

Selama kehamilan penderita cacat tabung saraf dan masalah lain dapat melaksanakan test yang dapat mengurangi risiko kondisi tersebut. Wanita yang berisiko disarankan untuk mengonsumsi asam folat ekstra sebelum ia hamil lagi. ^[4]