Hemokromatosis : Jenis – Gejala dan Penanganan

Apa Itu Hemokromatosis?

Hemokromatosis merupakan sebuah kondisi ketika di dalam tubuh terdapat kadar zat besi berlebihan yang berdampak serius jika tak ditangani dengan cepat ^[1,2,3,8,9].

Jika akumulasinya dibiarkan, maka lama-kelamaan kondisi ini mengakibatkan penyakit serius, seperti gagal jantung.

Padahal, zat besi sendiri merupakan jenis mineral yang berguna dalam memroduksi hemoglobin (Hb).

Hb adalah pengikat dan pengalir oksigen ke seluruh tubuh di mana zat ini terdapat pada sel darah merah.

Manusia dapat memperoleh zat besi dari makanan-makanan yang diasup setiap hari yang juga akan dikeluarkan secara alami.

Namun bila seseorang mengalami hemokromatosis, penyerapan zat besi berjalan berlebihan dan tubuh pun tak mampu mengeluarkannya.

Penumpukan zat besi pun terjadi, khususnya pada organ-organ penting seperti sendi, pankreas, jantung, dan hati.

Tinjauan
Hemokromatosis merupakan kondisi penumpukan zat besi di dalam organ penting di dalam tubuh, seperti hati, jantung, sendi, dan pankreas.

Fakta Tentang Hemokromatosis

1. Prevalensi hemokromatosis primer atau yang diwariskan adalah 1 per 300-500 individu khususnya pada orang-orang kulit putih ^[1].
2. Prevalensi hemokromatosis paling tinggi ada di Amerika, Australia, dan Eropa dengan prevalensi lebih tinggi pada orang-orang Celtic asli ^[1].
3. Prevalensi hemokromatosis pada keturunan Afrika cenderung lebih sedikit dan oleh sebab itu risiko penyakit ini 6 kali lebih tinggi pada orang kulit putih daripada pada orang kulit hitam ^[1].
4. Walau pria dan wanita sama-sama dapat mengalami hemokromatosis, pria memiliki risiko 2-3 kali lebih tinggi daripada wanita ^[1].
5. Hemokromatosis primer juvenile dialami oleh orang-orang dengan rata-rata usia 10-30 tahun ^[1].
6. Di Indonesia walau penyakit ini ada, belum terdapat laporan spesifik mengenai kejadian ini, terutama untuk kasus hemokromatosis primer ^[2].
7. Di Indonesia, hemokromatosis sekunder terjadi paling umum pada pasien transfusi darah dan cuci darah yang berulang meski angka kasus secara pastinya belum diketahui ^[2].

Jenis Hemokromatosis Menurut Penyebabnya

Terdapat dua jenis kondisi hemokromatosis menurut penyebabnya, yaitu hemokromatosis primer dan hemokromatosis sekunder.

Hemokromatosis Primer

Hemokromatosis primer adalah jenis kondisi yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan atau diwariskan dari orang tua ^[1,2,3].

Kelainan genetik ini menyebabkan tubuh seseorang menyerap lebih banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi.

Mutasi genetik menjadi penyebab utama dari rata-rata kasus hemakromatosis primer.

Di dalam tubuh manusia, terdapat gen HFE, yaitu yang berperan sebagai pengontrol seberapa banyak zat besi yang diserap tubuh dari makanan yang diasup.

Dan mutasi gen yang dapat menyebabkan hemokromatosis ada dua, yaitu H63D dan C282Y ^[1,3].

Kondisi ini hanya dimiliki oleh seseorang yang mewarisi salinan gen cacat dari setiap orang tuanya.

Seseorang tidak mengalami gejala dan hanya sebagai carrier (pembawa mutasi gen) ketika hanya satu salinan mutasi gen saja yang ada di dalam tubuhnya.

Perlu diketahui bahwa ada 2 sub-tipe hemokromatosis primer, yaitu neonatal dan juvenile, seperti berikut :

Hemokromatosis Neonatal

Hemokromatosis neonatal dapat menyebabkan zat besi menumpuk pada organ liver/hati bayi ^[4].

Kondisi ini sangat berbahaya dan fatal karena dapat mengakibatkan kematian pada penderitanya.

Hemokromatosis Juvenile

Jenis kondisi ini dapat menyebabkan gejala yang hampir sama dengan hemokromatosis primer pada umumnya.

Hanya saja, orang-orang yang lebih rentan mengalami jenis kondisi ini adalah yang berusia antara 10 dan 30 tahun ^[2,5].

Penyebab utama dari kondisi jenis ini bukan mutasi gen HFE, melainkan adalah mutasi gen hemojuvelin ^[5].

Hemokromatosis Sekunder

Hemokromatosis sekunder terjadi ketika kondisi medis tertentu menjadi penyebab zat besi menumpuk secara berlebihan di dalam tubuh.

Beberapa kondisi dan tindakan medis yang dimaksud antara lain adalah ^[1,6,7,8] :

• Transfusi darah yang terlalu sering.
• Anemia (tubuh tak mampu menghasilkan sel-sel darah merah secara cukup).
• Penyakit liver/hati kronik (biasanya sampai mengakibatkan infeksi hepatitis C atau alkoholisme.
• Prosedur cuci darah atau dialisis ginjal.

Tinjauan
Hemokromatosis terdiri dari dua jenis kondisi menurut penyebabnya, yaitu primer (genetik atau diturunkan) dan sekunder (didapat karena penyakit tertentu). Hemakromatosis primer sendiri terbagi menjadi dua kondisi, yaitu hemokromatosis primer neonatal dan hemokromatosis primer juvenile. 

Faktor Risiko Hemokromatosis

Sejumlah faktor peningkat risiko hemokromatosis pun dibagi menjadi dua kategori, yaitu primer dan sekunder.

Hemokromatosis Primer

Berikut ini adalah orang-orang yang memiliki potensi lebih besar dalam mengembangkan kondisi hemokromatosis primer di dalam tubuhnya ^[1,2] :

• Keturunan Eropa.
• Memiliki anggota keluarga dekat (orang tua, kakek nenek, atau saudara kandung) dengan kondisi mutasi gen penyebab hemokromatosis.
• Pria (walau pria dan wanita dapat mengalami hemokromatosis, pria jauh lebih memiliki peluang yang lebih besar).
• Wanita pasca menopause (perdarahan menstruasi akan meningkatkan jumlah zat besi yang dikeluarkan dari tubuh, maka ketika wanita telah mengalami menopause dan tidak lagi menstruasi, otomatis tidak terjadi perdarahan dan zat besi tidak akan dapat dikeluarkan dari dalam tubuh).

Hanya saja, tak semua orang yang mewarisi mutasi gen dari anggota keluarga intinya dapat mengalami penyakit ini karena rata-rata dapat hanya menjadi carrier atau pembawa saja.

Mereka tidak akan mengalami gejala karena hanya yang mewarisi dua salinan gen HFE yang dapat mengalami gejala hemokromatosis.

Jika seseorang mewarisi dua salinan gen HFE, maka keduanya dipastikan diturunkan dari masing-masing kedua orang tuanya.

Hemokromatosis Sekunder

Hemokromatosis sekunder dapat ditimbulkan oleh sejumlah faktor risiko, seperti berikut ^[1,6,7,8] :

• Konsumsi suplemen diet (vitamin C atau zat besi) yang akan membuat kadar zat besi meningkat dan tubuh menyerapnya secara berlebihan.
• Riwayat keluarga yang memiliki penyakit liver, penyakit jantung, dan diabetes.
• Alkoholisme (pecandu minuman beralkohol).

Tinjauan
Faktor risiko hemakromatosis terbagi menjadi dua jenis kondisi, yaitu hemakromatosis primer (wanita pasca menopause, keturunan Eropa atau kulit putih, berjenis kelamin pria, dan riwayat keluarga dengan hemokromatosis) dan sekunder (riwayat keluarga dengan penyakit diabetes, jantung, dan liver, alkoholisme, dan suplemen zat besi maupun vitamin C).

Gejala Hemokromatosis

Hemokromatosis tidak selalu menimbulkan gejala-gejala yang jelas pada banyak penderitanya.

Ketika kondisi ini menimbulkan gejala yang nampak sekalipun, biasanya yang dikeluhkan pun berbeda-beda antar penderita.

Berikut ini adalah daftar gejala utama yang dapat terjadi pada penderita hemokromatosis ^[1,5] :

• Nyeri pada sendi
• Nyeri perut
• Tubuh kelelahan
• Tubuh lemas karena kadar energi yang rendah
• Gairah seksual menurun
• Detak jantung lebih cepat
• Berat badan turun
• Kebingungan (merasa mudah linglung)

Kapan sebaiknya memeriksakan diri ke dokter?

Periksakan segera kondisi gejala yang timbul tanpa menunggu terlalu lama.

Bagi pasien transfusi darah jangka panjang, dianjurkan untuk melakukan konsultasi lebih jauh dengan dokter mengenai adanya risiko hemokromatosis sebagai efek sampingnya.

Pastikan untuk berkonsultasi juga dengan dokter mengenai adanya potensi hemokromatosis jika memiliki anggota keluarga yang memiliki riwayat kelainan genetik ini.

Pada pasangan suami istri yang salah satu atau keduanya memiliki riwayat keluarga dengan hemokromatosis, pastikan lakukan konsultasi genetik dengan dokter.

Hal ini adalah sebagai cara meminimalisir sekaligus mewaspadai adanya kemungkinan penyakit hemokromatosis pada anak yang lahir di kemudian hari.

Bila perlu, pastikan saat hendak melakukan program hamil, diskusikan dengan dokter mengenai cara-cara mencegah penyakit ini dialami oleh anak.

Tinjauan
Gejala utama hemokromatosis pada umumnya adalah nyeri sendi, nyeri perut, kelelahan, lemas, penurunan gairah seksual, linglung, berat badan turun, dan palpitasi.

Pemeriksaan Hemokromatosis

Ketika gejala-gejala hemokromatosis timbul dan menemui dokter, beberapa metode diagnosa yang dilakukan oleh dokter antara lain adalah :

• Pemeriksaan Riwayat Kesehatan

Pemeriksaan biasanya diawali dengan dokter menanyakan keluhan gejala apa saja selama ini dialami dan sudah sejak kapan ^[1,9].

Tidak hanya riwayat medis pasien, dokter juga akan mencari tahu tentang riwayat kesehatan keluarga pasien (apakah ada yang menderita hemokromatosis).

• Pemeriksaan Fisik

Seperti biasa, usai pemeriksaan riwayat gejala dan kesehatan, dokter akan menerapkan pemeriksaan fisik ^[1,9].

Dokter akan mengecek bagian perut pasien untuk melihat apakah terjadi pembengkakan pada limpa dan hati.

• Tes Darah

Tes darah adalah metode tes penunjang yang akan membantu dokter dalam menegakkan diagnosa ^[8,9].

Sampel darah pasien diambil lalu dianalisa untuk mengetahui kadar zat besi dalam darah.

Bila hasil pemeriksaan rupanya tidak normal, beberapa tes penunjang lain perlu ditempuh oleh pasien.

• Tes Genetik

Tes genetik biasanya diterapkan dokter usai hasil tes darah keluar dengan hasil tidak normal ^[1,3,7].

Tes genetik ini bertujuan untuk memeriksa keberadaan mutasi gen di dalam tubuh pasien.

Selain itu, tes ini juga berguna dalam mendeteksi apakah terdapat organ tertentu dalam tubuh pasien yang terpengaruh kondisi hemokromatosis.

Kemungkinan adanya penyakit lain juga dapat teridentifikasi melalui tes genetik ini.

• Tes Pemindaian

MRI scan adalah metode pemeriksaan penunjang yang kemungkinan direkomendasikan juga oleh dokter ^{[1,4,5,6,7,8]}.

Tujuan MRI scan adalah untuk melihat kondisi organ tubuh pasien dari berbagai sudut dan mengidentifikasi adanya kelainan atau penyakit secara lebih detail.

• Tes Fungsi Hati

Tes penunjang ini pun perlu digunakan oleh dokter untuk mengidentifikasi apakah organ hati terdapat gangguan ^[10].

Kerusakan hati dalam bentuk apapun biasanya terdeteksi lebih mudah melalui tes ini.

• Biopsi Hati

Tes penunjang lainnya yang juga sangat penting untuk diterapkan adalah biopsi liver/hati ^[1,3,6,8,9].

Dokter mengambil sampel jaringan hati pasien untuk dianalisa di laboratorium.

Dari hasil biopsi dokter biasanya langsung mengetahui apakah hati pasien mengalami kerusakan, begitu pula kondisi zat besi pada organ tersebut.

Ini karena zat besi tersimpan di dalam hati, dan hati menjadi salah satu organ utama tempat penumpukan zat besi.

Tinjauan
Metode diagnosa yang digunakan oleh dokter untuk memeriksa pasien dengan gejala hemokromatosis adalah pemeriksaan riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, tes darah, tes genetik, tes pemindaian, tes fungsi hati, dan biopsi hati.

Pengobatan Hemokromatosis

Penanganan hemokromatosis umumnya dilakukan melalui dua cara medis, yaitu metode pembuangan darah dan pemberian obat-obatan.

Melalui Pembuangan Darah

Flebotomi adalah istilah untuk tindakan medis yang digunakan dokter untuk membuang darah dari dalam tubuh pasien ^{[1,2,3,5,6,7,8,9]}.

Prosedurnya dilakukan seperti proses donor darah di mana jumlah darah dan seberapa sering darah dibuang disesuaikan dengan tingkat keparahan kondisi pasien serta usia pasien.

Umumnya, dokter akan menganjurkan pasien menempuh prosedur ini seminggu 1-2 kali.

Bila kadar zat besi dalam darah berhasil normal lagi, prosedur pembuangan darah akan diterapkan setiap 2-4 bulan sekali.

Melalui Obat-obatan

Selain prosedur flebotomi, dokter kemungkinan besar juga meresepkan obat-obatan khusus untuk membuang zat besi berlebih dari dalam tubuh.

Deferiprone adalah salah satu jenis obat yang diresepkan oleh dokter agar kelebihan zat besi dapat terbuang melalui feses saat buang air besar dan urine saat buang air kecil ^[1,8].

Pemberian obat ini biasanya dilakukan melalui metode injeksi atau oral (diminum).

Hanya saja, obat ini hanya diresepkan bagi pasien hemokromatosis yang memiliki penyakit jantung atau thalasemia karena tidak mampu menempuh prosedur pembuangan darah.

Adakah pantangan selama pasien menjalani proses pengobatan hemokromatosis?

Ada; agar pemulihan berjalan lebih baik dan optimal, dokter akan memberikan pantangan-pantangan khusus bagi pasien.

Makanan dan minuman berzat besi tinggi, makanan dan minuman ber-vitamin C tinggi, alkohol, serta suplemen dan vitamin berzat besi tinggi adalah beberapa pantangan wajib bagi pasien hemokromatosis.

Tinjauan
Pengobatan hemokromatosis pada umumnya adalah melalui metode phlebotomy (pembuangan darah). Namun bagi pasien yang tidak dapat menempuh prosedur medis ini, obat khusus akan diresepkan oleh dokter untuk mengurangi kadar zat besi berlebih dalam tubuh.

Komplikasi Hemokromatosis

Hemokromatosis yang tidak segera mendapatkan penanganan dapat menimbulkan risiko komplikasi yang berbahaya.

Jika penumpukan zat besi dibiarkan terlalu lama, kerusakan kulit, hati, jantung dan pankreas menjadi komplikasi paling umum yang terjadi.

Beberapa jenis gangguan kesehatan yang berpotensi timbul sebagai bentuk komplikasi hemokromatosis antara lain adalah ^[1,2,3,9] :

• Impotensi
• Gangguan menstruasi
• Gangguan jantung (aritmia dan gagal jantung)
• Sirosis hati
• Infertilitas
• Gangguan pankreas (pemicu diabetes)
• Perubahan warna kulit (menjadi keabuan)

Pada dasarnya, setiap risiko komplikasi tersebut dapat dihindari dengan penanganan terhadap kondisi gejala secepat mungkin.

Selain itu, selama masa pengobatan hemokromatosis, penting bagi penderita untuk menghindari alkohol, suplemen vitamin C, dan suplemen zat besi.

Tinjauan
Risiko komplikasi hemokromatosis paling umum dan patut diwaspadai antara lain adalah impotensi, gangguan menstruasi, gangguan jantung (aritmia dan gagal jantung), sirosis hati, infertilitas, gangguan pankreas (pemicu diabetes), perubahan warna kulit (menjadi keabuan).

Pencegahan Hemokromatosis

Bagi orang-orang yang sudah mengetahui bahwa di dalam keluarganya terdapat anggota keluarga dengan riwayat hemokromatosis atau sekedar pembawa mutasi gen, menjaga pola hidup dapat dilakukan.

Selain itu, lakukan juga tes genetik untuk mendeteksi keberadaan mutasi gen HFE untuk mendapat penanganan segera ^[11].

Untuk menghindari gejala hemokromatosis yang berkembang cepat maupun menghindari komplikasi hemokromatosis, beberapa hal ini dapat dilakukan ^[12] :

• Tidak mengonsumsi ikan mentah dan segala jenis kerang-kerangan.
• Tidak minum minuman keras (minuman beralkohol)
• Tidak mengonsumsi suplemen vitamin C; pastikan konsultasi lebih dulu dengan dokter sebelum menggunakan suplemen apapun, terutama bila memiliki kondisi medis tertentu.
• Tidak mengonsumsi suplemen zat besi.
• Tidak mengonsumsi multivitamin yang di dalamnya terkandung zat besi.

Tinjauan
Hemokromatosis tak dapat dicegah, namun melakukan tes genetik sedini mungkin bagi orang-orang dengan keluarga yang memiliki atau membawa mutasi gen sangat dianjurkan. Menghindari alkohol, ikan mentah, kerang, suplemen zat besi dan vitamin C juga perlu dilakukan.