Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Penyakit Gaucher adalah penyakit yang timbul akibat timbunan substansi lemak tertentu di organ, terutama limpa dan hati. Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang diturunkan dari orangtua. Gejala yang... timbul pun tergantung organ mana yang terkena; misalnya timbunan lemak di tulang akan melemahkan tulang dan meningkatkan risiko fraktur, sedangkan timbunan di sumsum tulang dapat menyebabkan gangguan pada darah. Walaupun jarang, penyakit Gaucher juga dapat menyerang otak, menyebabkan gangguan pergerakan bola mata, kekakuan otot, kesulitan menelang, dan kejang. Sampai saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit ini, dan terapi ditujukan untuk membantu mengendalikan gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup. Read more
Daftar isi
Apa Itu Penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher merupakan sebuah kondisi ketika zat lemak berakumulasi di organ tubuh tertentu, seperti hati dan limfa [1,2,3,4,5,6,7,8].
Organ tempat lemak menumpuk akan membesar dan kemudian berdampak negatif pada fungsi organ itu sendiri.
Jaringan tulang adalah lokasi lain selain hati dan limfa tempat lemak dapat menumpuk secara berlebihan [1,2,3,4,5,8].
Di dalam setiap tubuh manusia memiliki enzim yang memecah zat-zat berlemak, namun pada kondisi penyakit Gaucher ini, enzim tidak bekerja dengan normal.
Oleh karena itu, terapi pengganti enzim kerap menjadi salah satu penanganan utama untuk kasus penyakit Gaucher [1,3,4,8].
Tinjauan Penyakit Gaucher merupakan akumulasi zat lemak di beberapa organ tubuh seperti limfa, hati, dan sumsum tulang yang diakibatkan oleh kurangnya enzim pemecah zat lemak tersebut.
Fakta Tentang Penyakit Gaucher
- Penyakit Gaucher adalah jenis penyakit resesif autosomal yang umum pada populasi Yahudi Ashkenazi dengan 6% lebih tinggi daripada populasi non-Yahudi dengan persentase 0,7-0,8% [1].
- Penyakit Gaucher tipe 1 adalah jenis kondisi yang paling umum dan terjadi pada usia awal anak dengan maupun tanpa timbulnya gejala [1].
- Penyakit Gaucher tipe 2 dan 3 lebih jarang dijumpai daripada tipe 1, namun lebih berpotensi memengaruhi sistem saraf pusat [1].
- Di Indonesia, penyakit Gaucher merupakan penyakit langka yang dapat dialami oleh bayi, anak-anak, orang dewasa, dan bahkan lansia [2].
- Prevalensi penyakit Gaucher di Indonesia diperkirakan 1 dari 40.000 bayi, baik bayi perempuan maupun laki-laki [2].
Jenis-jenis Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher terbagi menjadi tiga jenis kondisi yang perlu diketahui, mulai dari yang paling umum hingga yang jarang yaitu sebagai berikut :
Penyakit Gaucher Tipe 1
Penyakit Gaucher tipe 1 adalah yang paling umum dijumpai di mana pada tipe ini, pembesaran limfa dan hati terjadi [1].
Kondisi ini pun ditandai dengan nyeri pada tulang dan juga patah tulang [1,3,4,5].
Terdapat pula potensi paru-paru terganggu karena penyakit ini, sama halnya dengan ginjal.
Namun, organ yang tak terpengaruh dengan kondisi penyakit Gaucher adalah otak.
Karena dapat menyerang siapa saja tanpa memandang usia, maka tipe penyakit Gaucher satu ini lebih sering ditemui.
Penyakit Gaucher Tipe 2
Berbeda dari penyakit Gaucher tipe 1, pada tipe 2 organ otak justru mampu mengalami kerusakan serius [1,3,4,5].
Biasanya, penyakit Gaucher tipe 2 lebih rentan terjadi pada bayi dengan prognosis buruk sebab sebelum menginjak usia 2 tahun, bayi dengan kondisi ini tak dapat diselamatkan.
Penyakit Gaucher Tipe 3
Pada penyakit Gaucher tipe 3, penderita kemungkinan mengalami bengkak di bagian limfa, hati dan otak [1,3,4,5].
Namun, pembengkakan pada beberapa organ tersebut dapat terjadi secara bertahap.
Umumnya, usia anak-anak lebih rentan dan kondisi berkembang hingga penderita menginjak usia remaja.
Penyebab Penyakit Gaucher
Faktor genetik menjadi sebab utama penyakit Gaucher dan pola warisan penyakit ini disebut dengan resesif autosomal [1,2].
Seorang anak dapat mengalami penyakit Gaucher ketika kedua orang tuanya sama-sama membawa mutasi gen dan menurunkannya kepada sang anak.
Mutasi ini terjadi pada gen glukoserebrosidase atau GBA1 [1,3,4,5].
Faktor risiko utama penyakit Gaucher adalah keturunan Yahudi Eropa Timur dan Tengah [1,3,4,5].
Meski penyakit ini kemungkinan dapat terjadi pada siapa saja, orang-orang keturunan Yahudi Eropa Timur dan Tengah memiliki risiko lebih tinggi.
Kasus penyakit Gaucher pun dijumpai lebih banyak pada orang-orang tersebut.
Tinjauan Faktor genetik terutama mutasi gen GBA1 yang dibawa oleh kedua orang tua dapat kemudian diturunkan kepada sang anak sehingga anak menderita penyakit Gaucher.
Gejala Penyakit Gaucher
Gejala penyakit Gaucher dapat bermacam-macam, tergantung dari tipe kondisinya.
Beberapa gejala yang umumnya terjadi pada penderita penyakit Gaucher antara lain adalah :
Anemia merupakan salah satu gejala dari penyakit Gaucher di mana sel-sel darah merah sehat berkurang [1,3,4].
Ketika anemia terjadi, tubuh penderita akan melemah dan menjadi lebih cepat lelah.
- Masalah Pembekuan Darah
Gangguan darah lainnya yang termasuk dalam gejala penyakit Gaucher adalah masalah pembekuan darah [3,4,6].
Proses pembekuan darah yang terganggu akan meningkatkan risiko perdarahan lebih mudah.
Penderita cenderung lebih gampang mimisan maupun mengalami memar karena darah tak cepat membeku.
- Gangguan Tulang
Beberapa penderita penyakit Gaucher, gangguan tulang pun dapat terjadi, seperti melemahnya tulang [1,3,4,5].
Karena tingkat kerapuhan dan kelemahan tulang meningkat, potensi patah tulang pun semakin besar.
Suplai darah menuju tulang pun terhambat sehingga beberapa bagian tulang tidak dapat bekerja sebagaimana mestinya.
- Gangguan pada Perut
Penyakit Gaucher ditandai utamanya dengan pembengkakan hati serta limfa [1,3,4].
Hal ini memengaruhi kondisi perut yang menjadi tidak nyaman dan cenderung sakit.
Selama pembengkakan limfa dan hati tidak ditangani, nyeri di bagian perut tetap penderita dapat rasakan jangka panjang.
- Masalah pada Otak
Meski otak dapat mengalami gangguan karena penyakit Gaucher, hal ini sangat jarang dijumpai pada penderitanya [5].
Jika penyakit Gaucher memengaruhi otak, gerakan mata akan berubah abnormal [7].
Kekakuan otot tubuh, tubuh kejang dan sulit menelan juga menyertai di mana kondisi-kondisi ini lebih rentan terjadi pada anak balita.
Bayi dengan penyakit Gaucher yang memengaruhi otaknya dapat berakibat pada kematian sebelum berusia 2 tahun [1].
Kapan sebaiknya memeriksakan diri ke dokter?
Para orang tua sebaiknya memerhatikan sungguh-sungguh kondisi bayi sedari lahir.
Pastikan apakah kondisi gejala dan tanda-tanda penyakit Gaucher mulai tampak.
Bila anak tampak mengalami beberapa gejala seperti yang telah disebutkan, segera konsultasikan dengan dokter.
Pemeriksaan dini setidaknya dapat meningkatkan potensi kesembuhan anak.
Tinjauan Gangguan darah, gangguan tulang, dan gangguan pada perut dapat terjadi sebagai gejala umum penyakit Gaucher. Sementara itu, pada sebagian kecil penderita, gangguan pada otak dapat dialami.
Pemeriksaan Penyakit Gaucher
Ketika memeriksakan anak ke dokter, sejumlah metode diagnosa yang diterapkan oleh dokter antara lain :
- Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan
Dokter biasanya mengawali dengan memeriksa fisik pasien yang dilanjutkan dengan menanyakan seputar riwayat kesehatan [1,3,5].
Selain riwayat medis pasien, dokter perlu mengetahui riwayat medis keluarga pasien untuk menegakkan diagnosa.
- Tes Darah Lengkap
Pemeriksaan darah lengkap diperlukan untuk mengetahui jumlah sel darah sepenuhnya [1,3,5].
Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk mendeteksi adanya gangguan atau kelainan pada darah pasien.
Gejala-gejala anemia dan beberapa gangguan darah lain dapat teridentifikasi melalui metode diagnosa ini.
- Tes Fungsi Liver
Untuk mengetahui fungsi hati atau liver pasien serta mendeteksi adanya pembengkakan pada organ ini, dokter akan memeriksa [1,3].
Kelainan lain pada liver dan limfa dapat diketahui melalui metode diagnosa ini.
- Tes Pemindaian
Dokter kemungkinan besar juga merekomendasikan tes pemindaian seperti MRI scan, USG, ekokardiogram, dan radiografi [1,3,4,5].
Rangkaian tes pencitraan atau pemindaian tersebut bertujuan untuk mengetahui secara pasti kondisi organ dalam perut, tulang, dan paru pasien [1].
Pada beberapa pasien, dokter akan merekomendasikan EEG (elektroensefalogram) untuk memeriksa kondisi otak [1].
- Aspirasi Sumsum Tulang
Aspirasi sumsum tulang adalah sebuah tindakan diagnosa di mana dokter memeriksa kondisi sumsum tulang untuk mengetahui isinya [1,3,5].
Adanya kelainan darah maupun perkembangan penyakit Gaucher dapat diketahui melalui metode diagnosa ini.
- Biopsi Hati
Jika diperlukan, biopsi atau pengambilan sampel jaringan hati akan diterapkan oleh dokter untuk menegakkan diagnosa [1,3].
Hepatomegali yang dialami oleh pasien perlu diperiksa secara detail, terutama bila kondisi ini tidak diketahui penyebabnya secara jelas [1].
Metode biopsi sendiri jarang digunakan dan hanya akan dokter lakukan bila memang dari hasil pemeriksaan-pemeriksaan sebelumnya kurang mendukung diagnosa.
Tinjauan Pemeriksaan fisik, pemeriksaan riwayat kesehatan, tes darah, tes fungsi liver, tes pemindaian, aspirasi sumsum tulang, dan biopsi hati adalah rangkaian metode diagnosa yang diterapkan oleh dokter dalam mendiagnosa penyakit Gaucher.
Pengobatan Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher dapat ditangani dengan metode pemberian obat-obatan maupun prosedur bedah, tergantung dari jenis kondisi pasien.
Melalui Obat-obatan
Pemberian obat-obatan ini diketahui mampu meningkatkan kesehatan penderita penyakit Gaucher.
- Terapi Enzim Pengganti
Terapi ini dilakukan oleh dokter dengan cara memberikan enzim GBA1 melalui intravena karena tubuh pasien mengalami kekurangan enzim tersebut [1,3,4,8].
Untuk penyakit Gaucher tipe 1 dan 3, dokter memberikan terapi enzim berupa VPRIV (velaglucerase alfa) dan Cerezyme (imiglucerase) [1].
Terapi ini bertujuan menangani gejala penyakit Gaucher yang tidak menyebabkan gangguan pada otak.
Bagi pasien dengan kondisi masalah tulang dan pembengkakan beberapa organ, terapi enzim pengganti sangat dibutuhkan [1].
- Obat Osteoporosis
Karena penyakit Gaucher dapat memengaruhi tulang sehingga tulang lebih rapuh dan rentan patah, obat pencegah osteoporosis kemungkinan diresepkan oleh dokter [8].
Obat osteoporosis diberikan dengan tujuan memperkuat tulang yang lemah agar tak mudah mengalami fraktur.
Obat oral atau obat minum ini juga tergolong efektif dalam mengatasi gejala penyakit Gaucher, terutama dalam menghambat penumpukan lemak [1,3,4,8].
Untuk pasien penyakit Gaucher tipe 2 dan 3, obat ini lebih bermanfaat [1].
Sementara untuk pasien penyakit Gaucher tipe 1, obat ini efektif ketika gejala tergolong ringan [1].
Miglustat sendiri tidak diperuntukkan bagi pasien anak dan hanya direkomendasikan bagi pasien dewasa [1].
Hanya saja, efek samping berupa berat badan turun tiba-tiba serta diare dapat terjadi selama mengonsumsinya.
- Eliglustat
Obat ini juga bertujuan utama menghambat penumpukan lemak abnormal [1,3,4].
Namun sebagai efek sampingnya, pasien perlu mewaspadai beberapa kondisi seperti diare, mual, sakit kepala, serta kelelahan tubuh.
Penggunaan bagi anak-anak masih belum jelas terjamin aman atau tidak, namun obat ini lebih sering diresepkan untuk pasien dewasa.
Melalui Operasi
Bila obat-obatan tidak efektif menangani gejala karena gejala sudah tergolong parah, dokter akan menyarankan pasien menjalani prosedur bedah.
- Pengangkatan Limfa
Prosedur ini adalah prosedur lama yang akan diterapkan pada pasien sebelum terapi enzim pengganti tersedia [3,4,5].
Jadi kini, pasien yang tak dapat atau enggan mengikuti prosedur terapi enzim pengganti, operasi pengangkatan limfa dapat menjadi opsi.
- Transplantasi Sumsum Tulang dan Liver
Sel-sel pembentuk sel darah pada sumsum tulang dan hati yang telah rusak perlu diganti, maka transplantasi sumsum tulang menjadi salah satu metode yang direkomendasikan [3,4].
Namun jika kondisi pasien masih dapat ditangani dengan terapi enzim pengganti, prosedur transplantasi tidak diperlukan.
Tinjauan Pengobatan penyakit Gaucher pada umumnya meliputi pemberian obat-obatan (terapi enzim pengganti, miglustat, eliglustat, dan obat osteoporosis) serta prosedur bedah (splenektomi dan transplantasi sumsum tulang atau hati) tergantung dari tingkat keparahan kondisi pasien.
Komplikasi Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher yang tidak segera mendapatkan penanganan dapat berkembang menjadi semakin serius.
Beberapa risiko komplikasi yang perlu diketahui dan diwaspadai antara lain [1,3,4] :
- Limfoma
- Myeloma
- Leukemia
- Penyakit Parkinson
- Gangguan ginekologis
- Pertumbuhan dan pubertas anak yang mengalami keterlambatan
Pencegahan Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher merupakan salah satu jenis penyakit genetik yang sulit untuk dicegah.
Belum terdapat cara pasti dalam mencegah penyakit ini, sebab bahkan evaluasi dan penanganannya tergolong sulit [1].
Namun dengan memeriksakan kondisi gejala sedini mungkin, penanganan dapat segera didapat oleh pasien untuk meminimalisir risiko komplikasi.
Tinjauan Tidak terdapat cara mencegah penyakit Gaucher karena penyakit ini merupakan penyakit genetik. Namun deteksi dan penanganan dini setidaknya meminimalisir peluang komplikasi.