Penyakit Wilson atau yang lebih dikenal dengan degenerasi hepatolenticular adalah kelainan resesif autosomal langka yang disebabkan oleh adanya jumlah tembaga yang abnormal dalam tubuh terutama pada organ tubuh seperti otak, hati, dan kornea. Penyakit Wilson ini mengidap pada individu dengan perbandingan 1 : 30.000[1].
Penyakit Wilson ini terjadi dapat disebabkan oleh faktor genetic. Sehingga bisa saja menjangkiti individu yang memiliki riwayat keluarga yang positif mengidap penyakit wilson. Pasien yang terjangkiti oleh penyakit Wilson ini mungkin saja mengalami beberapa keluhan seperti[1]
- Sakit perut
- Sakit kuning
- Kelemahan
- Depresi
- Sakit kepala migrain
- Insomnia
- Kejang
- Gangguan gerakan kornea.
Hemiballismus juga menjadi salah satu gejalan penyakit Wilson ini. Diperkirakan sekitar 30-50% individu yang terjangkit penyakit Wilson mengalami gejala neuropsikiatri seperti tremor[1]. Berikut penjelasan mengenai gejala penyakit Wilson :
Daftar isi
1. Sakit perut
Sakit perut dapat didefinisikan sebagai kram, tumpul, atau sakit yang konsisten atau terjadi pada suatu waktu. Sakit perut kram memiliki gejala dengan rasa sakit yang intensitas rasa sakit nya terus meningkat dalam jangka waktu yang pendek[2].
Jenis nyeri ini dapat menjadi ciri obstruksi usus halus mekanik.selain itu saat sakit perut dapat disertai dengan gejala mual, muntah, perut kembung, diare, konstipasi, obstipasi, demam, sering buang air kecil, hematuria, dan penyakit kuning[2].
2. Penyakit Kuning
Penyakit kuning atau juga secara medis disebut hyperbilirubinemia didefinisikan sebagai perubahan warna kuning pada jaringan tubuh akibat jumlah bilirubin yang abnormal pada tubuh. Kadar bilirubin bisa dikatakan normal jika terdapat kurang dari 1 miligram per desiliter (mg/dL) dalam tubuh[3].
Dengan peningkatan kadar bilirubin yang terus menerus kulit akan berubah warna mulai dari kuning lemon hingga hijau apel yang berlangsung dengan proses yang cukup lama[3].
3. Kelemahan pada otot
Kelemahan otot dapat berkaitan dengan gejala seperti kaku sendi dan sulit untuk berjalan. Kelemahan otot ringan pada kaki, lengan, dan aksial yang biasanya diikuti dengan kekakuan pada beberapa bagian tubuh. Nyeri punggung merupakan salah satu gejala yang relevan dengan kelemahan otot ini[4].
4. Depresi
Depresi merupakan gangguan suasana hati yang biasanya menimbulkan perasaan sedih dan kehilangan minat untuk beraktivitas dalam jangka panjang. Klasifikasi gangguan depresi seperti[5]
- Gangguan disregulasi mood yang mengganggu
- Gangguan depresi mayor
- Gangguan depresi persisten (dysthymia)
- Gangguan disforia sebelum menstruasi, dan
- Gangguan depresif karena kondisi medis lain yang menyertai.
Selain itu, gangguan depresif dapat ditandai dengan timbulnya kesedihan, atau suasana hati yang mudah tersinggung, disertai dengan perubahan sikap yang mempengaruhi suatu individu[5].
5. Sakit kepala migrain
Migrain adalah kelainan yang dipengaruhi secara genetik yang ditandai dengan timbulnya rasa sakit kepala yang sedang hingga berat dan umumnya disertai dengan mual, sensitivitas cahaya, dan sensitive juga terhadap suara. Migrain ini secara medis disebut juga dengan sakit kepala sebelah[6].
6. Kejang
Kejang merupakan aktivitas listrik otak yang cenderung abnormal dan tidak dapat terkontrol yang dapat menyebabkan perubahan pada kesadaran, perilaku, memori, atau perasaan seseorang. Kejang dapat diklasifikasikan menjadi dua yaitu kejang parsial dan kejang umum[7].
Pada kejang parsial yang paling umum terjadi pada orang dewasa dimana ditandai dengan gejala yang muncul pada saraf motorik atau sensorik. Kejang umum terjadi dikarenakan aktivasi kortikal difus pada onset kejang[7].
7. Insomnia
Insomnia dapat didefinisikan sebagai gangguan apabila memiliki kriteria sebagai berikut : kesulitan dalam hal tidur, tidur dalam jangka waktu yang lama atau tidur nonrestorative, gangguan tidur ini dapat terjadi di siang hari tidak hanya pada malam hari, dan kesulitan untuk tidur terjadi dalam jangka waktu yang lama atau 3 kali dalam seminggu[8].
8. Gangguan pergerakan kornea
gerakan mata ini dapat berirama, cepat, atau bahkan lambat. Ini bisa terjadi secara terus menerus dengan dipengaruhi oleh posisi kepala juga. Gangguan pergerakan kornea Ini dapat dibedakan menjadi beberapa yaitu saccades, osilasi, dan gerakan mata secara tak sadar yang abnormal[9].
Gerakan kornea mata yang tidak normal ini dapat mengurangi penglihatan, mempengaruhi persepsi penglihatan, keseimbangan, dan koordinasi mata. Gangguan pergerakan kornea ini disebut dengan nystagmus[9].
9. Tremor
Tremor adalah gangguan gerakan gemetar yang terjadi pada beberapa bagian tubuh dan menjadi penyebab neurologis yang paling umum. Biasanya tremor ini mucul pada bagian tubuh seperti tangan. Gejala tremor ini dapat berpotensi menjadi kelumpuhan[10].
Cara mengatasinya
Beberapa populasi individu dapat terjangkiti penyakit Wilson yang cenderung lebih tinggi dikarenakan meningkatnya jumlah perkawinan yang sedarah. Biasanya usia yang rentan terkena penyakit Wilson ini pada angka 40 tahun, tetapi penyakit ini telah teridentifikasi juga pada anak-anak pada usia kurang lebih tiga tahun serta pada lanjut usia dimulai dari individu yang berusia kurang lebih 70 tahun[1].
- Terapi khelasi tembaga
Pengobatan penyakit Wilson dapat dilakukan dengan terapi khelasi tembaga dengan penisilamin dan trientin. Trientine lebih banyak digunakan karena efek samping yang lebih sedikit. Zinc oral dapat memperlambat penyerapan logam tembaga dalam tubuh. Sedangkan D-penicillamine dapat digunakan selama masa kehamilan bahkan tidak terdapat risiko bagi janin dalam kandungan[1].
- Fisioterapi dan terapi okupasi
Selain itu pengobatan yang dapat dilakukan dengan cara Fisioterapi dan terapi okupasi yang bermanfaat dalam mengobati gejala neurologis yang biasanya timbul. Terapi ini juga membantu dalam mengatasi gejala lain seperti ataksia, distonia, serta tremor. Selain pengobatan tersebut dapat juga diimbangi dengan melakukan diet makanan[1].
- Diet
Diet yang dilakukan ini merupakan diet makanan yang mengandung tembaga. Diet yang dilakukan seperti menghindari jamur – jamuran, makanan yang mengandung coklat, kacang-kacangan, buah kering, hati, serta kerang[1].
Diet ini juga merupakan Tindakan pencegahan agar tidak terjadi penumpukan tembaga dalam tubuh sehingga mengurangi potensi untuk terjangkit penyakit wilson[1].